El síndrome 22q11.2D S como un subtipo genético de esquizofrenia / 22q11.2 DS Syndrome as a Genetic Subtype of Schizophrenia

Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2 DS) se produce por microdeleciones del brazo largo del cromosoma 22 en la región q11.2. Después del síndrome de Down, es el segundo síndrome genético más común. En pacientes con esquizofrenia, el 22q11.2 DS tiene una prevalencia del 2%, mientras que en personas con esquizofrenia seleccionadas por características físicas específicas, aumenta un 32-53%. Objetivo: Describir las generalidades del 22q11.2 DS, sus características clínicas, los aspectos genético-moleculares y la frecuencia de la microdeleción de 22q11.2 en diferentes poblaciones. Métodos: Se hizo una revisión desde 1967 hasta 2013 en bases de datos de publicaciones científicas, orientada a recopilar artículos sobre el 22q11.2 DS y su relación con la esquizofrenia. Resultados: El 22q11.2 DS es una entidad genética que se asocia a un fenotipo variable relacionado con defectos congénitos en diferentes tejidos y órganos, así como a una alta frecuencia de trastornos psiquiátricos, particularmente la esquizofrenia. Se ha identificado alta prevalencia en grupos de personas con esquizofrenia seleccionadas por características sindrómicas comunes, como dificultades de aprendizaje, rasgos faciales típicos, anomalías palatales y defectos cardiacos congénitos. Las técnicas de FISH, qPCR, MLPA y, recientemente, aCGH y NGS se están usando para diagnosticar esta microdeleción. Conclusiones: En la práctica clínica es importante tener presente que las personas con 22q11.2 DS tienen alto riesgo de sufrir esquizofrenia, ya que la región 22q11.2 alberga genes candidatos relacionados con vulnerabilidad a esquizofrenia. Se considera que la concomitancia de esta enfermedad y 22q11.2 DS representa un subtipo genético de esquizofrenia. y métodos citogenéticos y moleculares para diagnosticar a este grupo de pacientes y optimizar un abordaje multidisciplinario en su seguimiento.

Introduction: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) is associated with the microdeletion of this chromosomal region, and represents the second most common genetic syndrome after Down's syndrome. In patients with schizophrenia, 22q11.2 DS has a prevalence of 2%, and in selected groups can be increased to between 32-53%. Objective: To describe the generalities of 22q11.2 DS syndrome as a genetic subtype of schizophrenia, its clinical characteristics, molecular genetic aspects, and frequency in different populations. Methods: A review was performed from 1967 to 2013 in scientific databases, compiling articles about 22q11.2 DS syndrome and its association with schizophrenia. Results: The 22q11.2 DS syndrome has a variable phenotype associated with other genetic syndromes, birth defects in many tissues and organs, and a high rate of psychiatric disorders, particularly schizophrenia. Likewise, it has been identified in clinical populations with schizophrenia selected by the presence of common syndromic characteristics. FISH, qPCR and MLPA techniques, and recently, aCGH and NGS technologies, are being used to diagnose this microdeletion. Conclusions: It is important in clinical practice to remember that people suffering the 22q11.2 DS have a high genetic risk for developing schizophrenia, and it is considered that the simultaneous presence of this disease and 22q11.2 DS represents a genetic subtype of schizophrenia. There are clear phenotypic criteria, molecular and cytogenetic methods to diagnose this group of patients, and to optimize a multidisciplinary approach in their monitoring.

Descripción de características clínicas del síndrome velocardiofacial / Velo-cardio-facial syndrome: a description of its clinical characteristics

Uno de los síndromes más frecuentes asociados a fisura palatina es el síndrome Velocardiofacial. Sus características involucran aspectos faciales, cardiológicos, psicológicos, ligüísticos y de aprendizaje, que deben ser abordados por equipos multiprofesionales. Internacionalmente el estudio de este síndrome se ha hizo masificando en forma progresiva. En nuestro país son escasos los grupos que manejan e intervienen en esta población. En este contexto es que se hace necesaria una revisión bibliográfica actualizada, que resuma los hallazgos clínicos y algunos aspectos de manejo multiprofesional, desde una perspectiva fonoaudiológica.

Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is one of the most frecuently associated syndromes to cleft palate. It comprises facial, cardiological, psychological, and linguistic disorders as well as learning difficulties which all must be addressed by a multi-professional team. The study of this syndrome has been systematically carried out around the world. In Chile, however, there are only few health-related professionals who work with this patient population. The present article aims at providing an up-to-date review, from a speech pathology point of view, on the clinical finding and on some aspects involved in the clinical management of VCFS.

Habilidades sociais em pacientes com sindrome velocardiofacial / Social skills in patients with velocardiofacial Syndrome

A síndrome Velocardiofacial (SVCF) é também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, como uma condição genética associada com uma expressão multisistêmica incluindo: mudanças faciais, desordens neurológicas, déficits cardíacos, fissura submucosa de palato, dificuldades de fala e linguagem, prevalência de TDAH e aumento do risco de problemas psiquiátricos e comportamentais. Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar o repertório de habilidades socias em 12 individuos com diagnóstico de sindrome velocardiofacial sendo oito mulheres e quatro homens com idades entre 17 e 25 anos em diferentes situações(trabalho, escola, família) para estimar a possibilidade do impacto destas dificuldades no seu repertório social. Método: A coleta de dados incluiu análise de prontuário e o Inventário de Habilidades Sociais com 38 questões. Resultados: Os resultados mostraram sete sujeitos com indicação de treinamento para habilidades sociais e cinco com repertório normal. Entretanto, na análise fatorial dos escores, quatro destes cinco sujeitos mostraram ao menos um déficit de habilidade, sendo o fator 3 (conversação e inibição social) e o fator 4 (autoexpressão e exposição a novas situações) mais freqüentes seguidos pelo fator 1 (enfrentamento e auto-afirmação). Outra analise indicou que a dificuldade mais freqüente relatada foi quanto a capacidade de recusar pedido abusivo ou expressar desacordo com os amigos. Conclusão: As habilidades sociais são importantes por fazerem parte da SVCF e ainda sugerem um programa de treinamento social das habilidades sociais nestes pacientes.

Velocardiofacial syndrome (VCFS), also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a common genetic condition associated with a multisystemic expression, which includes facial features, neurodevelopmental disabilities, cardiac defects, submucosal cleft palate, speech and language difficulties, learning disabilities, prevalence of Attention Deficit Hyperactivity disorder (ADHD), and increased risk for developing behavior and psychiatric disorders. Objective: The purpose of this study was to characterize the social skills of twelve subjects – eight female and four male – with VCFS at 75 years old, in different situations (work, school, family) to estimate the possibility of impact of these difficulties in social repertory. Methods: Data collection included handbook analysis and Social Skills Inventory with 38 multiple-choice questions. Results: The results showed seven subjects with indication for social skills training and five with normal range of social skills. However, in the factorial analysis of the scores, four out of five subjects showed at least one specific skill impairment, factor 3 (conversation and social nimbleness) and factor 4 (self-expression and new situations) being the most frequent factors followed by factor 1 (coping and self-affirmation). Another analysis indicated that one of the most frequent difficulties was related to the capacity to refuse an abusive order and to express unpleasantness to the friends. Conclusions: Important social disabilities can be part of VCFS phenotype and, in such a way that the spreading of these findings can contribute to design a social skills training program to these patients.